Saudíes podrán secuenciar su genoma

01-01-2014

Saudíes podrán secuenciar su genoma

 

Una red de 10 centros del genoma en Arabia Saudita abre las puertas del ambicioso programa que utiliza el secuenciador de ADN Ion Proton y que es la puerta de entrada para que los saudíes empleen, si así lo desean, al universo genómico.

 

La idea tiene como meta secuenciar 100,000 genomas humanos en los próximos cinco años para estudiar los genes normales y asociados con la enfermedad específicos de la población saudita, con cinco centros de genoma previstos para crearse en el futuro.

 

Estos datos de la variante genómica se analizarán totalmente y se utilizarán para crear una base de datos específica saudita que ofrecerá la base para el desarrollo futuro de la medicina personalizada en el reino y representa el esfuerzo más completo para identificar los genes causantes de enfermedad para la población de un país y de la población árabe.

 

“La King Abdulaziz City for Science and Technology se compromete con el desarrollo de programas de excelencia de I+D en todas las disciplinas científicas”, dijo el doctor Mohammed Bin Ibrahim Al Suwayl, director general de la KACST.

 

“Tenemos una clara estrategia y política de la importancia de la ciencia para una sociedad basada en el conocimiento y creemos que el Saudi Human Genome Program ayudará a determinar el conocimiento de la salud y enfermedad y se asentará en una era de medicina personalizada en el Reino de Arabia Saudita. Por todo ello, estamos muy agradecidos de la inversión y visión del liderazgo saudita.”

 

Kaleydoscopio

 

Diez buenos aportes del genoma humano

26-09-2013

 

Diez buenos aportes del genoma humano 

 

Los científicos trabajaron duro durante años para descifrar el genoma humano y cuanto tuvieron ante sí el mapa completo la medicina abrió una ventana al futuro; de acuerdo con Mayo Clinic, estos son diez puntos de alto valor: 

 

1.    Influyó en la etiquetación de los fármacos y la utilización de algunos medicamentos.

 

La Administración de Alimentos y Medicamentos de Estados Unidos cambió la etiquetación médica, dosis y uso con base en la investigación genómica, incluso en un fármaco fundamental para el cáncer de mama.

 

2.    Sirve para verificar que el médico recete el medicamento correcto y en la dosis correcta.

 

No todo el mundo puede tolerar o metabolizar el mismo fármaco, y la genómica revela que algunos medicamentos no ejercen ningún efecto o hasta pueden ser nocivos en lugar de provechosos para ciertas personas. Por ejemplo, una de cada diez personas no tolera el tratamiento normal para la enfermedad del intestino irritable y necesita otro medicamento.

 

3.    Permite desarrollar nuevos análisis médicos más rápido y de mejor manera.

 

Ya han aparecido exámenes para diagnosticar y tratar enfermedades, así como para evitar algunas terapias innecesarias, entre ellas el tratamiento para los trastornos del ánimo.

 

4.    Puede ayudar a prevenir una enfermedad.

 

Tiene la capacidad de indicar que uno es más susceptible a ciertas afecciones para que sea posible modificar el comportamiento a fin de evitarlas. Por ejemplo, quienes corren más riesgo de desarrollar diabetes pueden modificar su estilo de vida para reducir el riesgo. 

 

5.    Podría ayudar a sus familiares o a usted a combatir una enfermedad refractaria al tratamiento.

 

Una exploración genómica puede revelar una alteración genética que apunte hacia otra alternativa, hacia un tratamiento exitoso. En un caso determinado, una mutación existente condujo al uso de un fármaco para el cáncer renal a fin de tratar el cáncer de mama.

 

6.    Puede ayudar a identificar una enfermedad mal diagnosticada.

 

Muchas afecciones de base genética a veces se diagnostican mal. El análisis del genoma puede precisar el diagnóstico después de muchos meses o años de confusión. Por ejemplo, la incapacidad genética de alguien de producir una determinada proteína puede remedar los síntomas de una enfermedad.

 

7.    Puede ayudar a escoger los alimentos correctos para el sistema digestivo.

 

La nutrigenómica puede cotejar la alimentación con el genoma para ayudar con las enfermedades digestivas, como la enfermedad celiaca o la de Crohn.

 

8.    Puede ayudar a personalizar la terapia contra el cáncer.

 

El genoma de una persona puede no responder a ciertas quimioterapias, pero los tumores cancerosos también contienen sus propios genomas modificados que igualmente deben considerarse al escoger el tratamiento. Es posible que la solución sea combinar dos fármacos. 

 

9.    Puede ayudar a tomar decisiones familiares, incluso en cuanto a descendencia.

 

El análisis genómico puede revelar ciertas afecciones familiares en las que uno desearía reflexionar, antes de tener hijos. En algunos casos, ambos genomas de los padres pueden aumentar el riesgo para determinados trastornos.

 

10.  La información genética personal que consta en el expediente médico ayudará a los médicos en el futuro con el diagnóstico y tratamiento que se administre.

 

La unicidad del genoma puede ser tan importante como el tipo de sangre para determinar el tratamiento o tomar decisiones sobre la atención médica. 

 

Kaleydoscopio 

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